基因组学在椎间盘退变遗传病因学研究中的应用进展

椎间盘退变（intervertebral disc degeneration,IDD）是引发一系列脊柱相关疾患的病理基础,颈椎病、腰椎间盘突出症等IDD相关疾病已成为全球性公共健康问题,严重影响患者的生活质量并给社会带来沉重的经济负担。研究表明,IDD是环境、遗传等多种因素综合影响的结果,其发病机制极其复杂,至今尚未完全阐明。早期观点认为IDD是由于随着年龄增大椎间盘衰老引发,然而近年来IDD疾患的发病呈现年轻化的趋势。因此,明确IDD的发病机制并寻求科学有效的治疗手段是当前的主要研究方向。研究显示,IDD具有很强的遗传倾向,因此在基因水平寻找其病因及发病机制,已成为国内外研究的热点。近年来高通量测序、高分辨质谱以及计算机综合支撑下的组学技术在生命科学领域发挥越来越重要的作用,其为阐明IDD发病的生物学机制提供了全新的思路和方法,弥补了传统遗传学研究的一些不足。在IDD研究中,主要通过以全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）、全外显子测序（whole exon sequencing,WES）、DNA微阵列（DNA microarray）等技术来揭示IDD最初阶段的基因表达水平及调控机制,以期在DNA层面发现与IDD相关的突变基因和位点。在该方法及相关技术的助力下,IDD遗传学研究取得了飞速的发展,显著加快了IDD新靶点的发现。笔者就基因组学相关技术在IDD遗传病因学研究中的应用进展予以综述,以期为今后IDD相关疾患更加深入的研究提供参考。     

NLRP3炎性小体在椎间盘退变中的作用和靶向治疗进展

<正>椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)是引起腰背痛的主要原因,全球有75%～85%的老年腰背痛患者由IDD导致^[1、2]。中国慢性腰背痛的整体患病率为27.6%,男性高于女性,且有年轻化的趋势,给患者和家庭带来了巨大的经济负担,俨然成为一项的重大公共卫生问题^[3、4]。IDD的发病机制复杂多维,至今尚未完全阐明,其治疗以保守和手术治疗为主,在根除患者腰背部疼痛、恢复脊柱功能和避免疼痛复发等方面疗效欠佳^[5]。     

皮瓣缺血再灌注损伤治疗研究进展

在皮瓣移植术后常常会发生缺血再灌注损伤,缺血再灌注损伤是引起皮瓣部分或全部坏死的重要原因.目前对皮瓣缺血再灌注损伤的发病机制尚不清楚,大多数学者认为可能与细胞凋亡、炎性反应、组织微循环障碍、细胞氧化损伤等有关.学者们提出用缺血预处理,药物干预,减少炎性反应,移植干细胞或干细胞联合基因疗法,体外冲击波,抗氧化反应和抑制细...     

探讨绝经后骨质疏松症“从肝论治”思想的相关机理

绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)在骨质疏松症(osteoporosis,OP)中占有比例最大,严重影响中老年女性的健康及生活质量。中医药治疗PMOP有独特的优势,但PMOP的中医诊疗指导思想多以藏象"肾-骨"为主要理论依据,往往忽略了"肝"的重要作用。女子以肝为先天,对于中老年女性来说,"从肝论治"尤为重要。笔者基于对肝主疏泄-畅情志、肝藏血、肝-筋等肝生理功能与PMOP的发病相关机理作一探讨,以期对PMOP的防治诊疗提供新思路。     

Plackett-Burman设计结合Box-Behnken响应面法优化紫斑牡丹籽壳中低聚芪类和单萜苷类化合物的超声提取工艺

目的 优化紫斑牡丹籽壳中低聚芪类和单萜苷类化合物的超声提取工艺。方法 以HPLC测得的芍药苷和白藜芦醇得率为指标,采用综合评分法,在提取功率、液料比、提取温度、提取时间、乙醇浓度和提取次数6个单因素试验的基础上,通过Plackett-Burman试验从中遴选显著因素,进而采用Box-Behnken响应面法优化紫斑牡丹籽壳中低聚芪类和单萜苷类化合物的超声提取工艺。结果 优化得到的超声提取工艺为乙醇浓度75%、液料比30mL·g^-1、提取功率210 W、温度50.0℃、提取50min、提取2次。在此最佳工艺下,芍药苷和白藜芦醇的得率分别为5472.43,1633.11μg·g^-1,实测值与预测值基本相符。结论 优化得到的紫斑牡丹籽壳中低聚芪类和单萜苷类化合物的超声提取工艺合理,可为其后续的应用研究提供参考。     

膜联蛋白A2在神经胶质瘤中的表达及调控表型关键基因的生物信息学分析

目的探讨膜联蛋白A2(ANXA2)在胶质瘤中的表达和预后,并对相关基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析,为探索胶质瘤的肿瘤标志物提供依据。方法通过UALCAN、GEPIA和ONCOMINE在线软件分析ANXA2在胶质瘤与癌旁组织的表达;使用UALCAN软件分析与ANXA2差异表达有相关性的基因;使用DAVID 6.8软件对ANXA2相关基因开展KEGG分析;使用Human protein atlas分析ANXA2相关基因的生存期;使用STRING软件进行ANXA2基因蛋白互作(PPI)分析。结果 ANXA2在胶质瘤中表达上调。生存期分析结果显示,ANXA2在胶质瘤中高表达后生存期缩短。KEGG分析结合生存期分析结果显示,胶质瘤中高表达的15个基因的无病生存期缩短,12个基因的总生存期缩短。PPI结合这些基因的预后分析结果显示,TNFRSF1A、TGFB1、ITGB5是参与ANXA2调控表型的关键基因。结论 ANXA2是胶质瘤中潜在的癌基因,并通过肿瘤相关信号通路调控TNFRSF1A、TGFB1、ITGB5参与胶质瘤的发生、发展及预后。     

兰州市某区5年艾滋病疫情流行病学特征分析

目的 分析2016—2020年甘肃省兰州市某区艾滋病（HIV/AIDS）疫情数据,为下一步工作提供依据。方法 通过中国疾病预防控制信息系统,收集2016—2020年兰州市某区各级医疗机构上报的HIV/AIDS患者相关信息,采用描述流行病学方法分析人口学特征、感染途径、样本来源、基线CD4⁺T淋巴细胞计数以及病程,以卡方检验比较构成差异。结果 2016—2020年兰州市某区新报告HIV/AIDS患者1 428例,年平均报告感染率2.17/万,年龄最小13岁、最大85岁,平均年龄（38.60±13.31）岁;其中≥50岁组和<20岁组患者所占比例均呈上升趋势,差异有统计学意义（χ²=23.574,P<0.05）。新报告患者以农民、家务及待业人员为主,其他人员体检及就诊者检测、基线CD4⁺T淋巴细胞计数<200个/mm³的患者所占比例也呈上升趋势,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 各相关部门应加强针对低年龄组、高年龄组、低文化程度人群、农民和流动人口的艾滋病宣传教育,各级医...     

自噬在围术期神经认知障碍中作用的研究进展

围术期神经认知障碍常表现为患者记忆力受损及精神错乱,住院时间延长,预后不良以及死亡率上升等。自噬与围术期神经认知障碍的发病密切相关,药物、衰老、炎症等可通过调控mTOR、FOXO1等信号转导通路影响自噬水平,参与围术期神经认知障碍的发病过程。自噬通过调节神经炎症的发生,α-突触核蛋白、τ蛋白代谢等在改善术后认知障碍和学习记忆功能方面发挥重要作用。本文就调控自噬的主要通路及自噬在围术期神经认知障碍发生发展中的作用进行综述,以期为围术期神经认知障碍的发病机制寻求新的靶点和思路。